Фридрих В. - Близнецы

ОДНОЯЙЦЕВЫЕ ИЛИ ДВУЯЙЦЕВЫЕ?

В некоторых случаях определить тип близнецов можно по их внешнему виду. Если это разнополая пара, диагноз может быть только один: двуяйцевые. Если однополые близнецы поразительно непохожи, то это также, скорее всего, ДБ. Но здесь уже могут быть ошибки, так как и однояйцевые близнецы — вследствие тяжелых нарушений во время беременности или болезней, нарушений в питании или несчастных случаев после рождения — физически выглядят иногда довольно различно. Однако гораздо сложнее определить тип однополых очень похожих близнецов. В конечном счете правильный ответ могут дать только тщательные сравнения, определенные антрополого-медицинские анализы.

В настоящее время еще многие близнецы и их родители не знают, к какому типу они относятся. Другие уверены, что они знают это, но на самом деле заблуждаются нередко в течение всей жизни. В большинстве случаев полагаются на мнение родителей, на авторитет врача или акушерки. Однако и они часто не могут с уверенностью поставить правильный диагноз.

Удивительно, что иногда ни близнецы, ни их родители не уделяют особого внимания определению близнецового типа. Некоторые, напротив, впадают в другую крайность. Например, встречаются близнецы, которые обязательно хотят сохранить уверенность в том, что они однояйцевые, и не стремятся узнать свой близнецовый тип совершенно точно. Я много раз встречал близнецов, не только молодых, но и старше 40 лет, для которых сама мысль оказаться «неоднояйцевыми» казалась абсурдной.

Однако знание своего близнецового типа представляет для близнецов не только моральную ценность, но может иметь чисто практическое значение. Например, при внезапно развившемся заболевании или при тяжелых несчастных случаях ОБ могут без всякого риска помочь друг другу в качестве доноров.

Большое значение имеет точный диагноз близнецового типа также и для научных исследований. Это главное в науке о близнецах.

Какие биологические механизмы лежат в основе возникновения ОБ и ДБ?

Чтобы ответить на этот вопрос, мы вынуждены совершить короткий и популярный экскурс в эмбриологию.

Обычно у человека родится один ребенок. В каждом менструальном цикле женщины в норме созревает одно яйцо и с разрывом фолликула выходит из яичника (овуляция). После этого оно сохраняет способность к оплодотворению только в течение суток и через 4—6 дней по трубе попадает в матку.

Итак, оплодотворение происходит в первый день после разрыва фолликула в верхнем отделе яйцевода (трубы). Одна мужская семенная клетка (из 40—100 миллионов извергнутых при половом акте) проникает в яйцеклетку, которая молниеносно сокращается, отгораживаясь таким образом от других семенных клеток. С этого момента начинается новая жизнь. В яйцеклетке происходит теперь сплавление наследственных задатков (комбинация генов). При акте оплодотворения определяется пол, расовые признаки, многочисленные признаки внешности, строение и функция органов. Без преувеличения можно сказать, что этот первый момент в жизни человека является наиважнейшим.

В оплодотворенной яйцеклетке (зиготе) начинается клеточное деление. Этот процесс протекает уже во время продвижения по трубе. Приблизительно через 30 часов после оплодотворения происходит первое деление на две дочерние клетки, через 60— образуется 8 клеток, возникают более сложные клеточные структуры (морула и бластоцис-та). Затем через 6 дней после овуляции зигота попадает в слизистую оболочку матки (имплантация). Наглядно этот процесс представлен на рисунке (Шумахер, 1977).

Как зарождаются двуяйцевые близнецы!

Эти близнецы, как говорит само их название, появляются из двух яйцеклеток. У некоторых женщин бывают множественные овуляции. Две (или более) яйцеклетки выделяются почти одновременно. Это может происходить в одном яичнике или в обоих. Однако чаще всего созревание происходит в одном фолликуле. Причины множественных овуляций различны и до конца еще не выяснены. Во многих случаях определенную роль играет наследственный фактор. Однако нельзя отрицать и влияние окружающей среды. На это прежде всего указывают такие явления, как снижение количества ДБ в последние десятилетия или увеличение многоплодных беременностей после специальной гормонотерапии.

После оплодотворения для обеих яйцеклеток начинается описанный процесс деления, дальнейшего продвижения по трубе и имплантация в слизистую матки. Зародыши обычно располагаются в разных местах матки, развиваются отдельно друг от друга благодаря собственным плодным оболочкам*, снабжаются двумя плацентами.

Отклонения от этого процесса встречаются относительно редко. Однако развитие ДБ в материнском чреве может протекать также в условиях, типичных для ОБ: обе плаценты и хорионы срастаются, если зародыши поселились близко друг к другу. Это, естественно, затрудняет диагноз акушера.

С точки зрения генетики ДБ — обычные братья и сестры. Они происходят из двух различных материнских яйцеклеток, оплодотворенных двумя различными отцовскими семенными клетками, то есть из двух различных зигот**. Они отличаются от других братьев и сестер только одновременным зачатием, соседством в организме матери и, конечно, общим днем рождения.

Следует указать на особые случаи зарождения ДБ. Не исключено, что две яйцеклетки могут быть оплодотворены семенными клетками разных половых партнеров, если половые сношения с двумя мужчинами последовали одно за другим через короткое время.

Само собой разумеется, результат такой «двойственности событий» довольно редко обнаруживается. Ведь ДБ могут выглядеть очень по-разному. Однако его нельзя не заметить, если, например, отцы относятся к разным расам. В США известен случай, когда один из ДБ появился на свет с белым цветом кожи, другой — с черным. Исследования крови и диагнозы на сходство не допускали никаких сомнений: у близнецов были разные отцы.

Крайне редко происходит оплодотворение двух яйцеклеток из разных менструальных циклов. Обычно после оплодотворения и имплантации зародыша дальнейшего созревания яйцеклеток не происходит из-за действия гормона прогестерона, образующегося в желтом теле. Если этот механизм торможения не функционирует, возможна новая овуляция и оплодотворение, то есть вторая беременность наслаивается на уже существующую. Иногда один близнец в развитии отстает от другого, что позволяет предполагать более позднее оплодотворение, но это не является абсолютным доказательством.

Известен случай такого рода. Супруг женщины, родившей двуяйцевых близнецов, обжаловал свое отцовство. При этом выяснилось, что мать, зная о своей беременности, приблизительно на пятой неделе имела половое сношение с другим мужчиной, результатом которого, очевидно, была новая беременность. Кроме того, что второй близнец весил при рождении на 450 граммом меньше первого, серологический анализ и анализ крови показали, что супруг не может быть отцом одного ребенка, в то время как его отцовство по отношению к другому можно считать практически доказанным с вероятностью, равной 99,995% (Бертраме и Прейс, 1980, с. 319).

Уже древние римляне знали: pater semper incertus -отец всегда сомнителен! Но если по меньшей мере одна сторона хочет узнать истину, то в настоящее время с помощью современной науки можно многое выяснить.

...А однояйцевые близнецы!

Совсем иные условия зарождения у однояйцевых близнецов, которые происходят из одной зиготы. Зародыш расщепляется на две симметричные генетически идентичные половины, которые имеют одинаковый наследственный потенциал, однако развиваются в два самостоятельных индивида.

Теоретически они должны быть похожи друг на друга больше чем две капли воды. Следовательно, объяснить различия ОБ можно лишь условиями развития в дородовой период (эмбриогенез), то есть негенетическими факторами.

ОБ всегда однополые, у них полностью совпадают факторы сыворотки и группы крови, признаки физического строения и функции организма. Причина зарождения ОБ в настоящее время еще неясна. Мы знаем только, что приблизительно на тысячу всех рождений в мире приходится 3—4 рождения ОБ и величина эта мало колеблется.

Раньше считали, что расщепление ОБ происходит только в матке и они всегда вырастают в условиях общей плаценты и общего хориона.

В настоящее время акушер точно знает, что ни плацент-ный диагноз (1 плацента = ОБ, 2 плаценты = ДБ), ни диагноз плодной оболочки (1 хорион = ОБ, 2 хориона = ДБ) не надежны, что в любом случае могут быть исключения.

Однояйцевые близнецы возникают уже в первые две недели после оплодотворения. Однако для дальнейшего развития очень важен точный момент расщепления зиготы. Происходит ли оно на стадии 2—4 клеток (приблизительно на 2—3-й день после оплодотворения) или лишь в стадии бластоцисты (на второй неделе после оплодотворения)? Находится ли зигота еще на пути в матку или она уже поселилась там? Это решающие вопросы. В первые 14 дней зародыш ОБ находится на совершенно разных стадиях зрелости и в различных условиях внутриматочной жизни. Различаются три варианта:

Вариант ОБ/1

Если расщепление происходит в первые 5 дней, то есть до стадии морулы, то оба зародыша развиваются в условиях, типичных и для ДБ. У каждого из них есть собственные плодные оболочки (амнион, хорион), они могут располагаться в различных местах матки и иметь отдельные плаценты. Но эти плаценты при близком соседстве могут также срастись между собой. По различным литературным данным, этот вариант встречается примерно У 25—36% ОБ. Следовательно, около одной трети однояйцевых близнецов развивается в условиях, типичных для ДБ. Отсюда и большое количество ошибочных диагнозов при родах.

Вариант ОБ/2

Если расщепление происходит на стадии развившейся морулы, примерно на 5—7-й день после оплодотворения, то внешняя плодная оболочка уже заложена и не вовлекается в процесс расщепления. Эти ОБ растут тогда в одном хорионе, имеют одну плаценту, но отделены друг от друга двумя развитыми амнионами. Этот случай, безусловно, самый частый. Его можно рассматривать как типичный для ОБ. Вариант ОБ/3

Если деление происходит после 7-го дня, то процесс расщепления уже не затрагивает внутреннюю плодную оболочку и ОБ растут в одном амнионе (плодный пузырь). Они развиваются, не будучи отделенными друг от друга, просто лежа рядом в плодных водах.

Этот вариант встречается очень редко, примерно только у 1—2% ОБ (табл. 8; Шумахер, 1977; Зоммер, 1979).

Таблица 8 Строение плаценты и плодных оболочек ОБ

Плацента Хорион

ОБ/1 двойная, возможно, двойной сросшаяся ОБ/2 одна общая один общий ОБ/3 одна общая один общий

Амнион День после оплодотворения

ДВОЙНОЙ 2 — 5 двойной 5 — 7 один общий 7 — 13

Процессы расщепления, происходящие после 13-го дня, как правило, не приводят к полному разъединению индивидов ОБ. Тогда возникают самые различные сращения и двойные уродства. Мы вернемся к этому в главе о сиамских близнецах.

Схема, в основу которой положена идея Заззо, упрощенно показывает существенные различия в эмбриональном развитии ОБ и ДБ.

Близнецовый диагноз

Итак, вопрос о генетическом типе близнецов очень важен, и решить его не так просто. Первый диагноз с известной вероятностью может поставить врач при родах по строению плаценты и плодных оболочек. Однако, как уже отмечалось, этот диагноз не всегда абсолютно точен. Опытные акушеры и в наши дни признают, что только в 80—90% всех рождений близнецов они могут поставить правильный Диагноз. Ведь в среднем 30% ОБ по строению последа (плацента и плодные оболочки) совсем не отличаются от ДБ.

Обычно в настоящее время после родов определения группы крови новорожденного не производят, кроме тех случаев, когда это клинически необходимо, например возможно переливание крови или предполагается редкая группа крови. Само собой разумеется, что эта процедура значительно повышает достоверность диагноза.

В 3—4-летнем возрасте для определения ОБ и ДБ можно провести сравнение различных физических признаков методом полисимптоматического диагноза сходства. За основу, конечно, берутся не любые произвольные признаки, а только те, которые наследственно детерминированы, то есть стабильны по отношению к внешней среде, обусловлены несколькими наследственными факторами, а также сравнительно сильно варьируют у людей (в основном у европеоидов).

Такими признаками, например, являются:

— цвет и разрез глаз,

— цвет, форма, густота бровей и ресниц,

— цвет и форма волос, границы волосяного покрова,

— форма наружного уха,

— форма губ, носа,

— форма и расположение зубов,

— веснушки, распределение пигмента,

— папиллярные линии пальцев и кисти.

Часто при сравнении учитываются также размеры тела, например рост, вес, объем черепа и др. Однако у ОБ эти признаки могут не совпадать.

Надежность диагноза повышается с увеличением числа включенных в анализ признаков. Чем большее количество признаков совпадает, тем больше вероятность, что это ОБ.

Пары ОБ почти в 100% случаев имеют одинаковый цвет волос и глаз и одинаковую форму губ. Однако и более 60% пар ДБ имеют совершенно похожую форму губ, около 20—30%— одинаковый цвет глаз и примерно 10—20% — одинаковый цвет волос.

Табл. 9 и 10 отражают результаты опросов родителей близнецов школьного возраста. Эти близнецы посредством серологического анализа были точно отнесены к определенному генетическому типу.

Из табл. 9 видно, что только совокупность ряда физических признаков приводит к довольно надежным диагнозам. Специалисты считают, что при научно проведенном полисимптоматическом диагнозе сходства можно правильно определить близнецовый тип по меньшей мере в 96% случаев.

В исследованиях нашего института также накоплен

Сходство близнецов (в %)

Таблица 9

Признак

Совершенно похожи

Вообще не похожи

Похожи ли дети друг на друга как две капли воды? 47 Путали ли их когда-нибудь мать или отец? 78 Путают ли их другие члены семьи? 94 Испытывают ли друзья трудности при их различении? 99 значительный опыт в этой области. Квалифицированные эксперты, пользуясь этим методом, оценивали пары близнецов с неясным близнецовым типом и почти в каждом случае получали результат, совпадающий с серологическими анализами крови.

Используя имеющийся в мире опыт, можно предложить следующие вопросы, с помощью которых относительно достоверно можно определять генетический тип близнецов. Имеют ли близнецы одинаковый цвет волос? 1. Да 2. Нет

Имеют ли близнецы одинаковый цвет глаз? 1. Да 2. Нет

Очень ли похожи у близнецов зубы и их расположение? 1. Да 2. Нет 3. Я точно не знаю

Путают ли близнецов их друзья? 1. Да 2. Нет 3. Я не знаю

Путают ли близнецов учителя? 1. Да 2. Нет 3. Я не знаю

Путают ли близнецов близкие родственники или хорошие знакомые семьи? 1. Да 2. Нет 3. Я не знаю

Путает или путал близнецов Ваш супруг? 1. Это и сейчас еще часто бывает 2. Это и сейчас еще иногда случается 3. Это случалось примерно до ... месяцев/ лет 4. Можно считать, что этого никогда не было

Путаете или путали близнецов Вы сами? 1. Это еще и сейчас часто бывает 2. Это еще и сейчас иногда случается 3. Это случалось примерно до ... месяцев/ лет 4. Можно считать, что этого никогда не было

Похожи ли Ваши близнецы внешне (лицо, фигура)? 1. Точно так же, как два зеркальных отражения 2. Почти как два зеркальных отражения 3. Не больше, чем обычные братья и сестры 4. Они очень разные

Если близнецы похожи так, что их можно спутать, как Вы их различаете? 1. Физические признаки 2. Другие признаки

По каким признакам близнецы особенно похожи? 1. Физические признаки 2. Другие признаки

Очень надежным и часто применяемым методом для определения близнецового типа является исследование различных групп крови и сывороточных факторов. Различия хотя бы в одном из этих факторов говорят уже о диагнозе «двуяйцевые». Известны исследования, в которых было получено до 99,89% правильных диагнозов.

Еще более надежны методы хромосомного анализа (выращивание хромосом), которые практически имеют 100-процентную достоверность. Правда, в настоящее время они еще требуют очень больших временных затрат и проводятся лишь в немногих специальных лабораториях.

В случаях острой необходимости врач может также произвести перекрестную трансплантацию кожи. Это, как правило, делается крайне редко, например чтобы перед операцией одного предполагаемого ОБ узнать, может ли другой быть донором.

Вследствие иммунологической идентичности трансплантанты ОБ не отторгаются. Только у однояйцевых близнецов пересадка кожи, почек, некоторых желез и других парных органов протекает без осложнений и дает положительный результат. Отсюда очевидна практическая ценность определения близнецового типа.

Близнецы до рождения

Ни в какой другой период жизни физическое развитие человека не протекает так быстро, как в чреве матери. За это время из оплодотворенной яйцеклетки развивается жизнеспособный человеческий организм. Но только в этот период могут быть очень легко и с такими далеко идущими последствиями нарушены те или иные функции организма. Близнецы, по-видимому, подвержены этому сильнее, чем одиночные дети, так как они находятся в исключительных условиях многоплодной беременности.

Продолжительность дородового периода у человека i среднем составляет 280 дней. В медицине обычно это время подразделяется на 10 лунных месяцев. На втором месяце зародыш вырастает приблизительно в 10 раз и достигает 3 см. Дальнейшее увеличение длины и веса плода представлено в табл. 11 (Шумахер, 1977, с. 60).

Таблица 11

Возраст (в лунных месяцах)

Длина от теме-

Формирование важнейших органов происходит вплоть до 12-й недели беременности, поэтому повреждения зародыша, связанные, например, с инфекционными заболеваниями матери в первые три месяца, могут привести к тяжелым уродствам и функциональным нарушениям (см. рис.).

С пятого месяца беременности мать начинает ощущать первые движения ребенка. Теперь врач может выслушивать тоны сердца через брюшную стенку. С помощью рентгеновских исследований и ЭКГ на шестом месяце беременности можно с большой уверенностью определить, один ребенок или двойня. Современная ультразвуковая диагностика позволяет сделать это даже в конце третьего месяца беременности.

До шестого месяца длина и вес близнецов большей частью не очень отклоняются от обычных величин одного ребенка. Только в более поздний период начинается отставание в росте. Определенные осложнения в беременности преимущественно являются следствием повышенной нагрузки на организм матери. Установлено, что более чем в 50% случаев близнецовая беременность отличается от обычной несущественно. Общие симптомы, естественно, в последние месяцы могут выражаться сильнее. Матери близнецов в это время чаще жалуются на одышку, позывы к мочеиспусканию, запор, высокое давление, нарушения кровообращения, чаще появляются расширение вен, отеки, кровотечения. Кархер так описывает многоплодную беременность: «Объем живота беременной в последней стадии достигает порой одного метра и больше; часто под непривычной нагрузкой невыносимо болит позвоночник, его изгиб в талии увеличивается иногда до выраженного искривления; появляющиеся на коже живота поперечно идущие по бокам линии растяжения более многочисленны и шире, чем обычно, и большей частью не исчезают после родов; варикозно расширенные вены более выражены и болезненны. Матка достигает длины более 40 см. Отдельные части тела близнецов, прежде всего голова и ягодицы, прощупываются через брюшную стенку более четко, движения плодов ощущаются в различных местах чаще и сильнее, чем при беременности одним ребенком» (1975, с. 130).

40% беременных ничего не подозревают

Многие думают, что в настоящее время определить близнецовую беременность уже задолго до родов не составляет труда. Но гинекологи единодушно признают: почти каждая вторая многоплодная беременность остается нерас-68 познанной вплоть до родов! По меньшей мере в 40% всех случаев для матери и акушера появление второго ребенка оказывается неожиданностью. Предполагаемый «крупный ребенок» родится довольно маленьким, и акушерка объявляет еще об одном. Шольтес (1973) и Никк (1972) сообщают, что правильные диагнозы до рождения бывают приблизительно в 50% случаев. «В среднем диагноз «близнецы» устанавливается до родов только в 60% случаев»,— пишет специалист по близнецам Вайдль, который в своей практике довел этот показатель до 82% (1977, с. 364). Конечно, количество надежных диагнозов в ближайшие годы будет повышаться, что связано с использованием ультразвуковой диагностики.